배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 7개 추가 선정
- 게시일
- 2025-08-28
- 골린증후군, 아가미-눈-얼굴 증후군, 제한 피부병증 등 선정
보건복지부(장관 정은경)는 8월 28일(목) 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 7개*를 추가로 선정해 전체 237개 유전질환을 보건복지부 누리집**에 공고했다.
* ①스쿠알렌 합성효소 결핍증, ②골린증후군, ③아가미-눈-얼굴 증후군, ④맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성, ⑤제한 피부병증, ⑥IPEX 증후군, ⑦TERT-연관 선천성 각화이상증
** ‘보건복지부 누리집/알림/공지사항’에서 확인 가능
배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정한다.
이번에 추가 선정된 질환은 2025년 6월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌으며, 접수된 질환 중 샤르코-마리-투스병 및 X 염색체 장완의 28부분의 중복 증후군*은 기존 검사 가능 유전질환에 포함되어 있어 추가 선정하지 않았다.
* “병적염색체구조적이상 (Pathogenic/Likely pathogenic Structural chromosome rearrangements)”에 포함
정통령 공공보건정책관은 “배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환을 매 분기마다 추가 선정하고 있다. 이는 유전질환이 있는 가계에서 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 예비 부모들이 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하려는 것이다”라고 강조하며, “검토 요청한 질환이 조기 진단 및 적절한 치료·관리가 가능한 경우와 신청서에 기재한 유전자 변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등에 대해서는 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요성이 있어 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다”라고 첨언했다.
<붙임> 1. 배아·태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(7개)
2. 배아·태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록(237개)